HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

SINOPSE

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Portaria SAS/MS n° 1.161, de 18 de novembro de 2.015

CID-X:

• E03.0 - Hipotireoidismo congênito com bócio difuso;
• E03.1: Hipotireoidismo congênito sem bócio.

DEFINIÇÃO DE HIPOTIREOIDISMO

• Hipotireoidismo é a diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos, caracterizado pela diminuição dos níveis séricos de tiroxina (T4) e triiodotironina (T3).

CLASSIFICAÇÃO

• Hipotireoidismo primário: decorrente da incapacidade parcial ou total da glândula tireóide em produzir  hormônios tireoidianos.
• Central: decorrente da falta do hormônio tireoestimulante (TSH) hipofisário ou do do hormônio liberador do hormônio tireoestimulante (TRH) hipotalâmico.

EPIDEMIOLOGIA

• Incidência:
• Grécia: 1:1.800 nascidos-vivos;
• França: 1:10.000 nascidos-vivos;
• Brasil:
• Hipotireoidismo: 1:2.595 a 1:4.795 nascidos vivos;
• Hipotireoidismo central: 1:25.000 a 1:100.000 nascidos-vivos.

ETIOLOGIA

• Nas regiões não deficientes de iodo, as causas mais comuns de hipotireoidismo congênito são:
• Ectopia tireoidiana (6%);
• Agenesia tireoidiana (15%);
• Deficiência na síntese hormonal (15%).
• Hipotireoidismo transitório:
• Decorrente do uso pelas mães durante a gestação de iodetos, substâncias antitireoidianas ou iodo radioativo.

QUADRO CLÍNICO

• O hipotireoidismo congênito costuma ser assintomático ou oligossintomático logo após o nascimento. Posteriormente, pode se manifestar por:
• Hipotonia muscular;
• Dificuldade respiratória;
• Cianose;
• Icterícia prolongada;
• Constipação;
• Bradicardia;
• Anemia;
• Sonolência excessiva;
• Livedo retitcularis;
• Choro rouco;
• Hérnia umbilical;
• Alargamento de fontanelas;
• Mixedema;
• Sopro cardíaco;
• Macroglossia;
• Dificuldade na alimentação;
• Crescimento deficiente pôndero-estatural;
• Atraso na dentição;
• Pele seca e sem elasticidade;
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.

DIAGNÓSTICO

• TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO):
• Estratégia 1: Aferição do TSH em amostra de sangue coletada em papel de filtro (teste do pezinho), seguida da medida do T4 (total ou livre) em amostra de soro quando o TSH for superior a 20 mUI/L por radioimunoensaio ou superior a 15 mUI/L por ensaios imunométricos.
• Coleta da amostra:
• Recém-nascidos a termo sem comprometimento clínico: deve ser realizada a coleta entre o 3° e o 7° dias de vida (Os níveis de TSH em crianças não afetadas pelo hipotireoidismo congênito são mais elevados nos primeiros 3 dias de vida, podendo, nesse período, resultar em testes com diagnósticos falso-positivos);
• Recém-nascidos prematuros ou criticamente doentes:  a coleta deve ser realizada aos 7 dias de vida.
• Estratégia 2:
• Aferição de T4 em amostra de papel filtro (normal: > 6 mcg/dL), coletada entre o 3° e o 7° dia de vida, seguida da aferição de TSH quando os níveis de T4 estiverem baixos.
• Programa Nacional de Triagem Neonatal: os resultados de rastreamento positivos devem ser seguidos da dosagem de T4 (total e livre) e TSH em amostra de sangue venoso, obtida com a maior brevidade possível para a confirmação diagnóstica. O ponto de corte de TSH adotado pelo protocolo é de 10 mUI/L no teste do pezinho.

• ULTRASSONOGRAFIA CERVICAL:
• Permite diagnosticar a etiologia do hipotireoidismo congênito.

• CINTILOGRAFIA DE TIREÓIDE:
• Permite diagnosticar a etiologia do hipotireoidismo congênito.
• Realizado após o exame de ultrassonografia cervical, quando este não consegue determinar a etiologia do hipotireoidismo congênito.
• Deve ser realizado após 3 anos de idade para não postergar o início da terapia de reposição hormonal.

• TESTE FUNCIONAL DE ESTÍMULO COM TRH:
• Utilizado para o diagnóstico etiológico de hipotireoidismo congênito central.

• IDADE ÓSSEA: atraso na maturação óssea.

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO

• Pacientes com diagnóstico laboratorial de hipotireoidismo congênito:
• TSH sérico: > 10 mUI/L;
• T4 total ou livre: normal-baixo.

CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO

• HipoTBGnemia:
• Pacientes com dosagem sérica TSH normal, T4 total sérico inferior ao valor de referência e valores de proteína carreadora de hormônios tireoidianos (thyroxine-binding globulin, TBG) inferiores ao valor de referência, devem ser submetidos à dosagem de T4 livre sérico:
• T4 livre sérico normal: diagnóstico de hipoTBGnemia, não devendo ser o paciente incluído no protocolo de tratamento de hipotireoidismo congênito.
• T4 livre sérico reduzido: diagnóstico de hipotireoidismo congênito. Paciente deve ser incluído no protocolo de tratamento.
• Pacientes com intolerância ao uso do medicamento empregado na reposição hormonal.

CENTROS DE REFERÊNCIA

• O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê que “os Serviços de Referência em Triagem Neonatal/Acompanhamento e Tratamento de Doenças Congênitas Tipo I, II e III - grupo em que se inclui o hipotireoidismo congênito - são os responsáveis pela realização da triagem dos pacientes, assim como por seu tratamento e acompanhamento”.

TRATAMENTO

APRESENTAÇÃO:

• Levotiroxina sintética: comprimidos de 25, 50 e 100 mcg.

POSOLOGIA:

TABELA: POSOLOGIA DE REPOSIÇÃO HORMONAL COM LEVOTIROXINA
IDADE	DOSE (mcg/Kg/dia)
0 a 28  dias	10 - 15
1 a 6 meses	7 - 10
7 a 11 meses	6 - 8
1 a 5 anos	4 - 6
6 a 12 anos	3 - 5
13 a 20 anos	3 - 4
Adultos	1 - 2
Nas crianças que não conseguem ingerir o comprimido, o mesmo deve ser macerado e dissolvido em pequena quantidade de água. Deve ser administrada em dose única diária e contínua.

TEMPO DE TRATAMENTO:

• O tratamento deve ser mantido por toda a vida.
• Nos casos de suspeita de hipotireoidismo transitório, a medicação deve ser suspensa após 3 anos de idade por curto período de tempo como o objetivo de reavaliar a função tireoidiana. Esses casos incluem pacientes sem etiologia definida por exame de imagem (especialmente se for demonstrada tireóide normal à ecografia), pacientes com quadro clínico e laboratorial inicial duvidoso e pacientes que não precisaram de aumento de dose de tiroxina durante o seguimento.

MONITORIZAÇÃO

• Os pacientes devem ser monitorizados quanto:
• Desenvolvimento pôndero-estatural;
• Desenvolvimento neuropsicomotor;
• Laboratorialmente:
• TSH: manter o TSH dentro dos valores de referência (idealmente entre 0,5-2,0 mUI/L).

TABELA: MONITORIZAÇÃO LABORATORIAL DO TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
MOMENTO	FREQUÊNCIA DE DOSAGEM DO TSH
Logo após iniciado o tratamento com levotiroxina	2 a 4 semanas após início da medicação
Primeiros 6 meses de vida	a cada 1-2 meses
De 6 meses a 3 anos de idade	a cada 3-4 meses
Após 3 anos de vida	a cada 6-12 meses
Após qualquer alteração de dosagem	após 4 semanas do ajuste de dosagem

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

1. Portaria SAS/MS n° 1.161, de 18 de novembro de 2015: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Hipotireoidismo Congênito.