SÍNDROME DE TURNER

 

SINOPSE

 

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas

 

SÍNDROME DE TURNER

Portaria SAS/MS n° 223, de 10 de maio de 2.010.

CID-X:

• Q96.0: Cariótipo 45,X;

• Q96.1: Cariótipo 46,X isso;

• Q96.2: Cariótipo 46,X com cromossomo sexual anormal, salvo isso;

• Q96.3: Mosaicismo cromossômico 45,X/46, XX ou XY;

• Q96.4: Mosaicismo cromossômico 45,X/outras linhagens celulares com cromossomo sexual anormal;

• Q96.8: Outras variantes da síndrome de Turner.

DIAGNÓSTICO

• CARIÓTIPO;

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO:

• Pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner, confirmado pelo cariótipo,  que apresentarem:
• Idade: 2 a 12 anos;
• Estatura: inferior ao percentil 5, conforme as curvas da Organização Mundial da Saúde (< 5 anos) ou do National Center for Health Statistics (≥ 5 anos).

CRITÉRIOS DE EXCLUSÃO

• Doença neoplásica ativa: nos casos de doença neoplásica, o tratamento com somatropina somente poderá ser utilizado após liberação documentada por oncologista, decorridos 2 anos do tratamento e remissão completa da doença;
• Anomalias congênitas renais e cardiovasculares não corrigidas: o tratamento com somatropina deverá ser protelado ou interrompido pelo tempo necessário para que as correções sejam realizadas e a paciente se recupere;
• Doença aguda grave: nos casos de doenças agudas graves, o tratamento não poderá ser iniciado ou deverá ser interrompido por 1-2 meses ou até que haja a recuperação da paciente;
• Hipertensão intracraniana benigna;
• Retinopatia diabética proliferativa ou pré-proliferativa;
• Hipersensibilidade ou intolerância ao medicamento ou a um de seus componentes.

TRATAMENTO

• SOMATROPINA:
• Apresentação (3 UI = 1 mg):
• Frasco-ampola: 4 U; 12 U;
• Posologia:
• Somatropina: 0,135-0,15 UI/Kg/dia (0,045-0,050 mg/Kg/dia ou 0,3-0,375 mg/Kg/semana), SC, à noite, 6-7 vezes/semana.
• Ajustar a dose pela aferição da IGF-1 sérica que deve se encontrar dentro dos limites da normalidade. Valores elevados de IGF-1 requerem redução da dose de somatropina. Valores reduzidos de IGF-1 indicam a necessidade de avaliar a adesão do paciente ao tratamento e, se estiver adequada,  aumentar a dose de somatropina.
• Efeitos Adversos:
• Intolerância à glicose;
• Hipotireoidismo;
• Hipertensão intracraniana benigna;
• Escoliose;
• Deslizamento da epífise femoral;
• Pancreatite;
• Neoplasia: controverso;
• Ruptura de aorta: controverso.

TEMPO DE TRATAMENTO

• O tratamento com SOMATROPINA deverá ser interrompido:
• Falha de resposta ao tratamento:
• Aumento da velocidade de crescimento no primeiro ando de tratamento inferior a 50% da velocidade de crescimento prévia; ou
• Velocidade de crescimento < 2 cm/ano, desde que a paciente esteja em vigência de, pelo menos, 1 ano de tratamento efetivo.
• IDADE ÓSSEA ≥ 14 anos.

MONITORIZAÇÃO

• ESTATURA (Utilizar a curva de altura de Lyon): a cada 6 meses;

• PESO: a cada 6 meses;

• GLICEMIA DE JEJUM: anualmente;

• TSH: anualmente;

• IGF-1: anualmente;

• IDADE ÓSSEA: anualmente;

TERMO DE ESCLARECIMENTO E RESPONSABILIDADE – TER

               É obrigatória a informação à paciente ou a seu responsável legal dos potenciais riscos, benefícios e efeitos adversos relacionados ao  uso do medicamento preconizado neste protocolo. O TER é obrigatório ao se prescrever medicamento do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica.

 

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA

1. MINISTÉRIO DA SAÚDE - Consultores: SCHWARTZ, I.V.D., ELNECAVE, R.H.; KRUG, B.C. & AMARAL, K.M.. Editores: PICON, P.D.; GADELHA, M.I.P. & BELTRAME, A.:  Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas -  Síndrome de Turner. Portaria SAS/MS n° 223, de 10 de maio de 2.010.